下载
265年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
COL4A1突变最初描述的家族性脑穿通(人类175780)。1,- - - - - -,3的表型COL4A1然而,突变是广泛的,包括脑白质小血管疾病、脑动脉瘤,白内障,前段发育不全,小角膜、肾病、肌肉痉挛、心律失常。4,- - - - - -,6产前发作都有记录。7Phenotype-genotype HANAC表型的相关性提出了(611773年人类)。5
我们报告的小说COL4A1突变发生新创4白种人患者广泛产前大脑的破坏,增加了宽光谱表型。
方法。
COL4A1排序按照荷兰规定进行基因诊断。3书面知情同意出版是来自父母。
案例报告。
案例1。
这个病人(男性)在产前与不对称ventriculomegaly怀孕27周和广泛的脑梗死出现在胎儿超声和MRI(图1中,A和B)。出生时(37周的妊娠),呼吸暂停,可怜的喂养,癫痫发达,导致死亡,享年10天。产后脑超声(CUS)和后期MRI证实严重双边ventriculomegaly和组织萎缩后广泛,推定地深静脉梗塞。没有吻侧胼胝体的一部分,很差的波动皮层和基底神经节的萎缩,花托,脑干、小脑和第四脑室肿大一被发现(图1中,C和D)。infratentorial曲折和幕上的血管(图1 C),…
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
