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文摘
摘要目的:x染色体疾病腓骨肌萎缩(CMTX)是很少在童年,诊断及其临床和神经生理特征不很好的描述。我们回顾了临床、神经生理和病理结果与CMTX 17个孩子。
方法:这是一个回顾性研究CMTX儿童从2三级儿童医院。CMTX的诊断是基于一个可识别的联接蛋白32突变(CMTX1)或一致的血统,在孩子没有神经生理功能联接蛋白32突变(CMTX-other)。
结果:六个男孩和两个女孩从8家族CMTX1,和8个男孩和1个女孩从5家族有其他形式的CMTX (CMTX-other)。十五岁的孩子,包括雄性和雌性载体,从婴儿或儿童早期症状(小于5年)。除了典型的疾病临床表型腓骨肌萎缩,一些患者运动发育迟缓,感音神经性听力损失,地震,病理骨折,或短暂中枢神经系统紊乱。11个孩子接受神经传导研究。正中神经运动神经传导速度在正常范围的中间(30-54 m / s)的所有2岁以上儿童。轴突丧失,反映在低烈度复合肌肉动作电位,是出现在所有的病人。x连锁显性遗传的模式,与载体雌性显示异常神经或神经生理检查,相关的存在联接蛋白32突变2谱系。
结论:的临床表型CMTX比以前更广泛的报道。出现在男性和载体女性通常是在早期的童年。家庭的x染色体显性遗传模式可能CMTX1。
脚注
↵__已经死去的。
-
- 提出
- 复合肌肉动作电位
- CMT
- 疾病腓骨肌萎缩
- CMTX
- x染色体疾病腓骨肌萎缩
- CMTX1
- x染色体病1型腓骨肌萎缩
- CMTX-other
- 除了1型和x染色体相关疾病腓骨肌萎缩
- MNCV
- 运动神经传导速度
- nc
- 神经传导研究
- 收到了2010年5月24日。
- 接受2010年10月1日。
- 版权©2011年长企业公司,。
