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文摘
背景:交联Plectin中间纤维在不同的组织目标。plectin缺陷导致表皮松解大疱单纯形(EBS),肌肉萎缩症(MD),有时幽门闭锁。协会的EBS肌无力的综合征(岬)在1999年被记录在一个病人。
目的:分析临床、结构和遗传方面的第二个致命病例相关的EBS岬,寻找疾病的遗传基础与EBS-MD-MyS之前报道的病人。
方法:临床观察;,采用免疫组织化学和电镜研究骨骼肌和神经肌肉接点;和变异分析。
结果:年初以来的一个非洲裔美国人EBS阶段,和进步的肌肉无力,hyperCKemia,肌无力的症状治疗耐火材料,因为年龄3年。最终他成为一动不动,去世时年仅42年。岁的15年,他明显EMG衰减,减少微小终板电位振幅。肌病与混乱的肌肉纤维细胞器,结构异常核,焦plasmalemmal缺陷,和焦钙进入肌肉纤维。神经肌肉接头显示交界折叠的破坏,和重构。突变分析表明一个已知的p。Arg2319X c和小说。12043 dupg突变PLEC1。EBS-MD-MyS病人1999年报告进行c。12043 p dupg和小说。Gln2057X突变。这部小说突变缺席200年白人和100例非裔美国人。
结论:plectinopathy岬是归因于破坏交界的折叠和肌病有缺陷的锚定的肌肉纤维细胞器sarcolemmal完整性和缺陷。
脚注
研究经费:支持的资助国家神经疾病和中风研究所RO1-NS 6277 (A.G.E.)和肌肉萎缩症协会的科研补助金(A.G.E.)。
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- Ab
- 抗体
- 乙酰胆碱受体
- 乙酰胆碱受体
- anti-C Ab
- 抗体识别c端plectin域
- anti-Rod Ab
- 抗体识别plectin杆领域
- EBS
- 表皮松解大疱单纯形
- EP
- 终板
- 如果
- 中间丝
- 免疫球蛋白
- 免疫球蛋白G
- 医学博士
- 肌肉萎缩症
- 岬
- 肌无力的症状
- P1
- 患者1
- P2
- 病人2。
- 收到了2010年6月21日。
- 接受2010年9月21日。
- 版权©2011年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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