下载
268年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
尼曼C (NPC)是一种全身性疾病,影响肝、脾、肺,但主要是由于中枢神经系统症状和体征。虽然新生儿胆汁郁积的疾病出现在大约50%的患者诊断,青少年出现肌张力障碍,垂直核上的凝视麻痹,gelastic紧张症,和癫痫是更常见的表现。因为鞘糖脂葡糖神经酰胺等lactosylceramide、GM2 GM3,和asialo-GM2神经节甘脂积累在NPC患者脑组织,疾病首次被列为溶酶体鞘糖脂障碍,可能一个等位基因的变体的鞘磷脂存储疾病,患有尼曼;但后来断定人大不同酸性鞘磷脂酶不足,尼曼A和b有两个基因与人大:NPC1和NPC2。主要基因缺陷中发现大约有95%的病人中NPC1基因。全国人大的蛋白质似乎函数作为溶酶体的“边境巡逻”,允许一些脂质进入并最终被降解而转移他人不同地区,如质膜。
我们现在知道,疾病的结果主要来自贩卖胆固醇中的一个缺陷:有缺陷的细胞内…
