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西综合症(WS)的特点是infantile-onset屈肌和伸肌痉挛,脑电图的异步活动的高振幅峰值模式和θ/δ波(hypsarrhythmia)和精神运动发育障碍。1大约70% -80%的儿童,WS发展由于代谢紊乱或脑损伤,但在许多情况下,病因不明。2
方法。
参见附录e 1(方法),并依照(例描述)首页®Web站点www.neurolog首页y.org。我们接受高分辨率比较基因组杂交(全息阵列)38(20男,18岁女性)连续收集患者病因不明的WS(表e 1)。诊断是基于1)缺席的产前或产后病原学的因素,2)正常发育和缺乏神经异常发病之前,和3)正常的实验室和MRI发现发病。1患者显示先天性畸形或其他出生缺陷被排除在外。突变ARX和CDKL5/STK9基因2所有的患者被排除在外。参与中心的伦理委员会批准了这项研究的知情同意签署的父母。…
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