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2011年3月29日 ;76 (13) 文章

家族性颞叶癫痫和精神光环与小说有关LGI1突变

p . Striano,g . Busolin,l .曾经当过,e . Leonardi,答:科波拉,l·维特,l·里冈,r . Michelucci,S.C.E. Tosatto,美国Striano,c .高贵的
第一次出版2011年3月28日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318212ab2e
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背景:常染色体显性侧颞叶癫痫(ADLTE)与听觉特性或特点是焦发作性失语。突变LGI1基因在多达50%的已报告ADLTE谱系。我们报告一个家庭与颞叶癫痫的特点是心理症状与小说有关LGI1突变。

方法:所有与会者都亲自采访,接受神经系统检查和video-EEG录音。LGI1外显子测序的标准方法。突变cDNA转染293人类胚胎肾细胞;细胞溶解产物和媒体被免疫印迹分析。EPTP Lgi1蛋白质域的计算机建模进行了使用WD重复的结构蛋白和手工精制。

结果:三个受影响的家庭成员被确定,2人有精神症状的颞叶癫痫(似曾相识,恐惧),但没有听觉或失语症的现象,而第三个复杂部分发作没有任何光环。在所有患者中,我们发现了一个小说LGI1突变,Arg407Cys没有妨碍蛋白质体外分泌。映射突变的蛋白质三维模型显示这种突变不引起大的结构性重组但可能会破坏Lgi1交互的目标蛋白质。

结论:Arg407Cys是第一个突变没有影响Lgi1蛋白质分泌。不寻常的,孤立的精神症状表明ADLTE包含更广泛的比迄今为止报道的光环的起源。

脚注

  • 研究经费:遗传学委员会支持的意大利联赛对癫痫(格兰特c和m .)和“Progetto di Ateneo”(没有。CPDA098382/09) S.C.E.T.帕多瓦大学的

  • 补充数据www.首页neurology.org

  • ADLTE
    常染色体显性侧颞叶癫痫
    FMTLE
    家庭中央的颞叶癫痫
    远程雷达
    富亮氨酸重复

  • 收到了2010年8月31日。
  • 接受2010年12月17日。
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