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不宁腿综合征(RLS)是一种常见的和基因复杂的神经系统疾病有冲动把腿和晚上感觉迟钝,在休息。全基因组关联研究已经联系单核苷酸多态性MEIS1和其他3个位点对RLS的易感性增加。1,- - - - - -,3然而,到目前为止,只有一个潜在的因果变量已经被报道。4因此,我们的编码和exon-intron边界区域的筛选MEIS1变异,通过施加强大的表型效应可以为评估提供一个基础的功能基因在RLS。
方法。
使用爱达荷州LightScanner高分辨率融化曲线分析,我们筛选188 RLS患者首次发现的DNA样本(72.8%女性,平均年龄为60.0±11.2岁),所有窝藏RLS风险等位基因MEIS1(G / T、G / G rs2300478),对异常的模式(e-Methods融化首页®网站www.neurology.首页org)。外显子的变化暗示变体测序在ABI棱镜3730音序器,随后和变异识别基因分型在德国一个独立样本(此后称为“第二个示例”)组成的735名RLS患者(70.8%女性,平均年龄为61.5±14.2岁)和735名无关的对照组(74.5%女性,平均年龄为59.8±11.3岁)matrix-assisted激光解吸电离/飞行时间质谱。疾病与p隔离在一个家庭被评估。R272H突变…
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