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文摘
摘要目的:本研究的目的是评估和识别的患病率的流行病学,遗传、电生理学的,解剖自闭症谱系障碍(ASD)的危险因素在一群患者复杂结节性硬化症(TSC)。
方法:共有103名患者对ASD TSC进行评估。回顾性研究病人的记录进行,包括突变分析。脑电图的报告分析了发作的和发作癫痫样的特性。TSC神经病理学的大脑核磁共振扫描进行了评估,包括块茎的负担。
结果:TSC患者103,40%被诊断出患有自闭症。在单变量分析,ASD患者不太可能有突变TSC1基因。自闭症患者也有早期癫痫发病年龄和更频繁的癫痫发作。在脑电图,ASD患者的发作的数量要大得多只在左颞叶癫痫样的特性。在MRI上,没有块茎负担的地区分布的差异,尽管那些TSC2和自闭症的人更“盛行”得cyst-like块茎。
结论:ASD的发展TSC原因还不是很清楚。鉴于我们的发现,自闭症可能与持续性癫痫有关活动在发展早期在大脑特定区域,例如那些负责社会知觉和沟通在左颞叶。cyst-like块茎的存在MRI可以提供结构基础上或在TSC ASD病理学标志,尽管研究评估它们对大脑皮层功能的影响是必要的。
脚注
研究经费:支持的卡罗尔和詹姆斯Herscot中心结节性硬化症复杂,国家卫生研究院5 p01ns024279,多丽丝公爵慈善基金会(A.L.N.)。
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- 自闭症谱系障碍
- 自闭症谱系障碍
- dsm - iv
- 精神疾病诊断与统计手册,第四版
- 天赋
- 液体衰减反转恢复
- 差距
- 鸟嘌呤核苷triphosphatase-activating蛋白质
- 敝中断
- 没有突变确定
- NP
- 神经生理
- 森
- 室结节
- TSC
- 结节性硬化症复杂
- 收到了2010年1月19日。
- 接受2010年11月23日。
- 版权©2011年长企业公司,。
