发生前症状的夫人MAPT突变携带者

文摘

摘要目的:确定质子核磁共振光谱(¹H夫人)运营商microtubule-associated蛋白质的变化(MAPT)突变病例对照研究。

方法:患者MAPT突变(N279K V337M、R406W IVS9-10G > T, P301L)来自5个不同的家庭(n = 24)进行了MRI和单一的体素¹H女士从后扣带回劣质楔前叶3 t十患者症状的临床痴呆评定笔盒中位数得分(CDR-SOB) 6.5和14日发生前症状患者的CDR-SOB 0。年龄和sex-matched控制(n = 24)招募了。

结果:有症状的MAPT突变携带者被减少的特点N-acetylaspartate /肌酸(乙酰天冬氨酸/ Cr)比神经完整性的一个索引,增加肌醇(mI) / Cr率,可能标记为胶质活动,乙酰天冬氨酸/ mI降低,海马萎缩(p< 0.001)。发生前症状而MAPT突变携带者升高mI / Cr和乙酰天冬氨酸/ mI(降低p< 0.001)、乙酰天冬氨酸/ Cr和海马体积没有不同于控制水平。减少乙酰天冬氨酸/ Cr (R²= 0。22;p= 0.021)和海马卷(R²= 0.46;p< 0.001)与距离有关的预期或实际年龄出现症状MAPT突变携带者。

结论:¹H夫人代谢物的异常表现为升高mI / Cr和乙酰天冬氨酸/ mI降低存在几年前出现症状MAPT突变携带者。的数据显示一个有序序列¹H夫人和MRI生物标志物。MI / Cr,一个可能的神经胶质细胞增殖指数,之前减少神经元完整性标记乙酰天冬氨酸/ Cr和海马萎缩。¹H夫人可能是一个有用的载体发生前症状包括预防性试验的生物标志物MAPT突变和其他可能proteinopathies。