遗传倾向的白质梗死缺蛋白S和R355C突变

背景:之间的关系缺蛋白S (PSD)和缺血性中风是有争议的,需要进一步调查。

方法:我们进行了基因型和核磁共振相关研究在一个中国家庭遗传PSD cosegregated过早缺血性中风。11的家庭成员继承了PSD类型III以常染色体显性遗传的方式。

结果:在所有PSD成员,一个新颖的错义突变1063 c→T蛋白S的外显子10α(PROS1)被确定,它编码一个替换的精氨酸半胱氨酸在355位置(R355C)在第一个球状域层粘连蛋白的蛋白质s野生型PROS1序列保留在non-PSD成员。核磁共振检测深白质梗死主要分布在borderzone地区。梗塞地形均匀在所有成年突变携带者。相比之下,脑梗死在nonmutant运营商缺席。广泛调查的家庭并没有透露任何混淆中风风险。单体型分析高密度单核苷酸多态性标记显示6.1 mb最小重新安排地区(rs12494685 rs1598240) 3 q11.2 lod = 3.0。在这个地区7带注释的基因中,PROS1是与血栓性疾病有关。MRI检查在一个额外的10 PSD家庭没有R355C显示脑梗死。

结论:PROS1R355C突变cosegregated PSD类型III和过早白质梗死灶在索引中家庭。研究结果证实了PSD和中风之间的联系。机制这个协会的研究可以提高我们理解过早隐原性白质梗塞。