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文摘
摘要目的:消失的白质(VWM)是一种常染色体隐性脑白质病表现为缓慢进步共济失调和附加stress-provoked痉挛状态和主要的迅速恶化。突变引起的疾病是真核基因编码单元的起始因子2 b,这是关键的mrna的翻译成蛋白质。该病发病、临床严重程度和疾病的VWM有很大区别。基因型和表型性别的影响尚不清楚。
方法:从我们的数据库184 VWM患者,我们选择那些下面的突变基因EIF2B5:p。Arg113His纯合状态(n = 23), p。Arg113His compound-heterozygous状态(n = 49), p。Thr91Ala纯合状态(n = 8), p.Arg113His / p。Arg339any (n = 9)和p.Thr91Ala / p。Arg339any (n = 7)。我们进行了横断面观察研究。评估临床特点是性别、发病年龄、年龄失去行走没有支持,和死亡年龄。意味着,男女比例,相比kaplan - meier曲线。
结果:病人可以纯p。Arg113His有温和的疾病患者比复合杂合的p。Arg113His和病人p.Thr91Ala纯合子。患者p.Arg113His / p。Arg339any有温和比p.Thr91Ala / p.Arg339any患者表型。总体来看,女性倾向于比男性有一个温和的疾病。
结论:临床表型在VWM受到两种突变的结合。女性倾向于比男性做得更好。
脚注
研究经费:Optimix科学研究基金会的支持下,荷兰科学研究组织(ZonMw 9120.6002和ZonMw AGIKO 920-03-308),和WM菲尔普斯博士基金会(2008029)。资助机构没有直接参与研究的内容。
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- eIF2B
- 真核起始因子2 b
- VWM
- 消失的白色物质
- 收到了2010年3月3日。
- 接受2010年7月6日。
- 版权©2010年长企业公司,。
