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文摘
摘要目的:在大约5%的患者facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD),没有D4Z4重复观察到染色体4 q35上出现收缩。称为FSHD2患者,这类患者显示DNA甲基化和异染色质标记在D4Z4重复类似患者D4Z4收缩(FSHD1)。这种共性表明D4Z4染色质结构的变化结合FSHD1 FSHD2。我们研究的目的是批判性评估患者临床特征FSHD2为了建立这些患者是否表型相同FSHD1并建立的影响(epi)基因型的表型。
方法:这个横断面研究研究33例FSHD2来自27个家庭,描述的最大的群体。所有患者临床评估使用一个标准化的临床评价形式。基因型分析是由脉冲场凝胶电泳和PCR;D4Z4甲基化研究methylation-sensitive印迹分析。
结果:FSHD2 FSHD1相同的临床表现。显著的差异包括更高的发病率(67%)的零星的病例和没有性别差异在FSHD2疾病严重程度。总的来说,平均疾病严重度FSHD2在FSHD1类似报道,不会受到D4Z4重复大小。FSHD2,小hypomethylation程度对疾病严重程度的影响。
结论:临床上,病人FSHD2 FSHD1患者并没有什么区别”。目前的数据表明,FSHD1和FSHD2相同的病理生理过程的结果。
脚注
研究经费:支持的字段FSHD和神经肌肉研究中心,国家卫生研究院/ NCRR UL1RRO24160, NIH P01NS069539,荷兰科学研究组织(NWO)(917-56-338),和王子比阿特丽克斯溺爱。
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- 临床严重程度评分
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- facioscapulohumeral肌肉萎缩症
- 出版广播公司
- 外周血淋巴细胞
- SSLP
- 简单序列长度多态性
- 收到了2010年1月20日。
- 接受2010年7月6日。
- 版权©2010年长企业公司,。
