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文摘
目的:本研究的目的是确定4-generational家族中的基因缺陷与癫痫症的特点是发热,无热的多态癫痫和轻微到严重精神发育迟滞通过分析神经元电压门控钠离子通道α-subunit基因SCN1A对突变。
方法:保加利亚的家庭确定临床评估,其次是突变的分析SCN1A使用直接测序检测基因点突变和复合扩增子量化识别拷贝数变化。
结果:microdeletion涵盖整个SCN1A基因分离与所有受影响的成员被确认在这个家庭。额外的分析表明,影响父亲渊源者是马赛克的删除。到目前为止,SCN1A删除,将导致haploinsufficiency,专门在孤立Dravet或相邻基因综合症患者。由于严重的表型,SCN1A删除运营商通常不能够独立生活,开始一个家庭,因此不传播疾病。
结论:我们报告一个继承SCN1A基因缺失不仅仅与Dravet综合症有关。此外,我们的研究结果表明SCN1Ahaploinsufficiency会造成相当大的家庭内部临床变化包括适度syndromal病人的影响。多个基因和环境因素的参与可能是这种差异在表型严重程度的基础。
脚注
编辑,页18
2010年5月19日的正式发表前电子版www.首页neurology.org。
*这些作者的贡献同样这项工作。
研究经费:科学研究基金支持的弗兰德斯(FWO-F) Methusalem卓越格兰特弗拉芒政府和安特卫普大学的。A.S.清醒和安特卫普大学的博士后研究人员。L.R.F.C.是博士后科研基金资助的弗兰德斯(FWO-F),比利时。
披露:作者报告没有披露。
收到2009年9月4日。2010年2月10日,接受的最终形式。
