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文摘
摘要目的:描述当前的治疗;临床、生化和分子的发现;和临床随访的患者芳香l-amino酸脱羧酶(AADC)缺乏症。
方法:78年临床和生化数据AADC缺乏症患者列表的数据库儿科神经递质紊乱(杰克)。共有46名患者曾被报导过;32名患者首次被描述。
结果:AADC-deficient 96%的患者,症状(张力减退95%,oculogyric危机86%,发育迟缓63%)成为临床上明显在婴儿或儿童。实验室诊断是基于典型的CSF标记(低高香草酸、5-hydroxyindoleacidic酸,3-methoxy-4-hydroxyphenolglycole 3-O-methyl-l-dopa升高,左旋多巴,和5-hydroxytryptophan),等离子体AADC缺席活动,或尿vanillactic酸升高。总共24突变监护系统基因检测49例(8首次报道:p。L38P, p。Y79C, p。A110Q, p。G123R, p。I42fs c。876 g > A, p。R412W p.I433fs) IVS6 + 4 > T是最常见的一个等位基因频率(45%)。
结论:根据临床症状,脑脊液神经递质剖面高度指示性诊断芳香l-amino酸脱羧酶缺乏症。治疗的选择是有限的,在很多情况下不是有益的,和预后是不确定的。只有15相对轻度患者明显改善联合治疗(B6) /磷酸吡哆醛、吡哆醇多巴胺受体激动剂,单胺氧化酶B抑制剂。
脚注
编辑,第15页
2010年5月26日的正式发表前电子版www.首页neurology.org。
最后列出了作者的从属关系的文章。
研究经费:支持的AADC研究信任(初速,其,T。W.) and the Swiss National Science Foundation grant 3100A0-119982/1 (to N.B.).
披露:作者披露提供的文章。
收到了2009年10月23日。接受的最终形式2月8日,2010年。
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