拷贝数变异在图雷特综合症

尽管经过数十年的研究证明抽动秽语综合征(TS)有一个中家族复发率最高的非孟德尔神经精神疾病,寻找潜在的遗传原因的TS仍然难以捉摸。检查受影响的兄弟姐妹对和大型,代TS谱系与2号染色体p23轨迹,和染色体易位的分析已经确定了额外的候选人TS易感基因(SLITRK1和CNTNAP2),尽管这些发现仍有争议。¹

新方法对芯片的基因的单核苷酸多态性(SNP)标记以及并行方法来评估罕见和共同跨基因组(即DNA缺失或重复。,拷贝数变异基因拷贝数异变)允许突破许多非孟德尔疾病的易感基因的识别。^2、3最近,这些发现扩展到神经发育障碍的领域。^4、5一个新兴主题在神经发育障碍的遗传学已经观察到相同的大(> 100 kb)删除/复制整个基因组特定位点(1 q21.1, 2 p16.3 15 q13.3 16 p11.2, 22的事情,例如)似乎出现在患者广泛的神经发育表型包括自闭症,发育障碍,精神分裂症、注意缺陷多动障碍(ADHD),癫痫发作。反过来,这些发现之前的假设许多神经发育障碍的易感基因可能不是风险…