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文摘
背景:cryopyrin-associated定期综合征(帽)是一种罕见但可治愈遗传性autoinflammatory条件。如果不治疗,三分之一的病人与顺向发展淀粉样变肾功能衰竭和死亡。帽包括3个条件:家族性寒冷autoinflammatory综合症,Muckle-Wells综合症和慢性小儿,神经系统,皮肤和关节综合症。儿童是常见的神经系统并发症的慢性小儿神经、皮肤、关节表型,但没有以前发表的报道成人神经功能与温和的表型。
方法:系列在这种情况下,我们报告详细成人帽和总结神经功能出现在其它12个成人基因证明帽。这些患者参加了最近的一项随机研究的canakinumab在帽和我们使用预处理在这项研究中收集的数据。
结果:十二的13个病人(92%)有头痛、偏头痛的人10(77%)特征。七个病人(54%)有神经性耳聋。9例(69%)报告肌痛。6个病人(46%)有视神经乳头水肿,另有2例(15%)视神经盘苍白。所有患者的MRI脑部扫描是正常的。
结论:帽是一种罕见但可治愈的条件,可能会遇到神经病学家在成人临床实践因为它可以表现为头痛、肌痛、视神经乳头水肿,神经性耳聋,无菌性脑膜炎。识别和治疗,它会导致明显的肾功能衰竭发病率和死亡率。anti-interleukin-1疗法治疗导致症状完全消失,还应该防止发展为淀粉样变和随后的肾功能衰竭。
术语表
- 帽=
- cryopyrin-associated周期性综合症;
- CINCA=
- 慢性小儿神经系统、皮肤和关节综合症;
- c反应蛋白=
- c反应蛋白;
- ESR=
- 红细胞沉降率;
- 葬礼=
- 家族性寒冷autoinflammatory综合症;
- 多工作站系统=
- Muckle-Wells综合症。
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