突变GBA与家族性帕金森疾病易感性和发病年龄吗
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尼科尔斯等。1进一步检查葡糖脑苷脂酶的突变之间的关系(GBA)基因和帕金森病(PD),但可能有错误的数据。
研究在不同人群表明突变GBA带来的风险增加帕金森症的发展。2本研究对家族性帕金森病检查1325例从566多元家庭和359控制,得出结论认为,无偏的频率GBA改变在控制患者分别为12.6%和5.3%。然而,的筛选方法和定义GBA突变可能并不准确。
首先,作者排序的一个子集,96例非参数识别的lod分数使用标记周围GBA。没有测序另一个样本不符合这些标准,他们没有表明,使用此快捷方式更可能产生突变。此外,对照组没有测序。在non-Ashkenazi犹太军团,测序的GBA准确地确定突变频率至关重要。
例如,我们的测序188控制柯瑞尔板块在这项研究中,使用NDPT002 NDPT006,确定2 N370S等位基因,1 L444P 2稀有等位基因E388K D443N,并与多态性E326K 5,证明控制的基因型在本研究报告是不完整的。此外,在表2中,其实名称是不正确的和…
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