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文摘
摘要目的:家族性偏瘫的偏头痛(《男人帮》)是一个异构障碍三个基因,基因CACNA1A,ATP1A2,SCN1A,目前已知的参与。《男人帮》是偶尔与其他神经症状,如小脑性共济失调或癫痫发作。独特的眼睛表型引起重复每日失明(ERDB)也被报道与《男人帮》在一个瑞士cosegregating家庭。
方法:我们报告一个额外的家庭渊源者有谁,除了《男人帮》,典型的ERDB。瑞士家庭,在这个家庭和之前报道的整个编码区SCN1A基因筛选后排除的突变CACNA1A和ATP1A2基因。
结果:我们确定了两个新的SCN1A突变(c.4495T > C / p。Phe1499Leu和c.4467G > C / p。Gln1489His错义替换)外显子24日和23日分别隔离与疾病影响的所有活着的成员。两种突变缺席从180年健康白种人的控制和位于一个细胞内循环在进化过程中高度保守的。
结论:我们报告新的家族性偏瘫的临床数据支持cosegregation偏头痛和引起重复每天的新眼表型失明和两个小说SCN1A突变在两个不相关的家庭潜在的遗传缺陷。SCN1A编码的电压门控钠通道Nav1.1高度表达在中枢神经系统包括视网膜。这非常刻板的新眼表型异常的临床特征的视网膜电信号传播可能是视网膜扩散性抑制。这些结果表明,SCN1A改变大脑神经元兴奋性的突变,可能偶尔改变视网膜细胞兴奋性。
术语表
- ERDB=
- 引起重复每日失明;
- 《男人帮》=
- 家族性偏瘫的偏头痛。
