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964年
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文摘
目的:空的突变progranulin(PGRN)导致ubiquitin-positive额颞叶痴呆(FTD) 17号染色体与温度系数(FTDU-17)。在这里,我们审查PGRN遗传变异在肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),与FTD重叠的退行性神经运动神经元疾病在临床、病理、流行病学的水平。
方法:我们所有外显子测序,exon-intron边界,和5′和3′监管区域PGRN230年比利时样本ALS患者。观察到的遗传变异的频率在436年决定健康的个人控制。的贡献8频繁多态性ALS风险,发病年龄,和生存在一个协会研究评估比利时样本和一系列复制308年荷兰ALS患者和345年荷兰控制。
结果:ALS患者我们确定了11个突变,5的预测影响PGRN蛋白质序列或水平(四个错义突变和一个5′监管变种)。此外,常见的变体(rs9897526、rs34424835 rs850713)和单体型明显减少发病年龄和更短的生存ALS发病后的比利时和荷兰的研究。
结论:PGRN作为修饰符的肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者的病程,通过早期的发病和较短的生存。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- FTD=
- 额颞叶痴呆;
- FTDU=
- ubiquitin-positive亚型的额颞叶痴呆;
- HWE=
- 哈迪温伯格平衡;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- Ub-ir=
- 泛素免疫反应性的。
