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文摘
背景:不同的丧失突变确定基础PGRNhaploinsufficiency患者额颞叶大叶性变性。PGRN突变也发现在大脑其他神经退行性疾病,如肌萎缩性脊髓侧索硬化症和阿尔茨海默病,尽管他们的生物对这些疾病的贡献仍然遥遥无期。因为在神经元生存的明显作用,我们认为PGRN也可能导致帕金森病(PD)发病机理。
方法:我们筛选PGRN外显子突变PD患者在255年和459年通过直接控制个人基因组测序。遗传协会PGRN与PD的风险评估使用整个基因单核苷酸多态性(snp)。
结果:我们鉴定出四个错义突变种p的病人。Asp33Glu和p。Arg514Met缺席控制个人。SNP和单体型分析没有检测到显著的对PD。
结论:我们的结果不支持的一个主要角色PGRN在帕金森病(PD)的遗传病因。在这个阶段,缺乏功能数据的情况下,目前尚不清楚是否p。Asp33Glu和p。Arg514Met生物学上相关突变携带者PD发病机理。
术语表
- 广告=
- 阿尔茨海默病;
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- DLBD=
- 扩散路易身体疾病;
- FTLDU-17=
- 额颞叶大叶性变性17号染色体与温度系数;
- gDNA=
- 基因组DNA;
- PD=
- 帕金森病;
- PDD=
- 帕金森病痴呆;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- STR=
- 简单的串联重复序列。
信:快速的网络通信
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