NEUROSERPIN突变导致电慢波睡眠癫痫持续状态

构象异常引起的疾病源于细胞障碍聚合的蛋白质。他们是通过引起超过正常分泌的蛋白质,或更频繁,突变的蛋白质,如朊病毒疾病。其中一个最近,家族性脑病与neuroserpin包涵体(FENIB,人类# 604218),一种常染色体显性遗传痴呆,是公认的。它是由突变引起的PI12(12蛋白酶抑制剂,SERPINI1或neuroserpin,人类# 602445),特异性神经元丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)。^1、2Neuroserpin首次发现在培养基的鸡肉的轴突,然后在人类神经元。³它在突触中扮演的角色和血管渗透性,是与学习,记忆,和行为。它属于serpin super-family,显示至少30%的成员和他们的原型,氨基酸序列的同源性alpha-1-antitrypsin。

突变neuroserpin逐步聚合在神经元内质网,导致认知障碍,有时肌肉阵挛性癫痫。神经病理学的特点是神经intra-cytoplasmic圆形夹杂物,均匀苍白与伊红强烈的粉红色,淀粉糖化酵素治疗后,不是积极(柯林斯的身体)。描述了四个不同的突变在六个家庭受到FENIB:两个外显子2 (S49P和S52R)和两个外显子9 (H338R和G392E)。已知突变serpins本地化的移动区域的分子(外显子2和9)。它们导致蛋白质…