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文摘
背景:Microtubule-associated tau蛋白(MAPT)已经与一些神经退行性疾病包括帕金森症和帕金森病(PD)的形式。我们评估的协会MAPT地区与PD大群家族PD招募的情况下基因PD的研究。此外,后期PD患者和正常对照组神经的大脑样本被用来评估的表达是否3-repeat和4-repeat亚型MAPT和邻近基因Saitohin (某事),KIAA1267改变在PD小脑。
方法:21个单核苷酸多态性(snp)在该地区MAPT17号染色体上的基因在对方篮里基因PD的研究。单一的单核苷酸多态性和单,包括H1单体型,为协会PD进行评估。相对量化实时rt - pcr基因表达进行使用。
结果:调整后为多个比较,SNP rs1800547明显与PD的感情联系在一起。虽然H1单体型与PD的风险明显增加,小说H1 subhaplotype被预测更增加了患帕金森病的风险。4-repeat的表达MAPT,某事,KIAA1267在PD的大脑相对于控制显著增加。没有观察3-repeat差异表达MAPT。
结论:本研究支持的角色MAPT在家族的发病机制和特发性帕金森病(PD)。有趣的是,基因表达研究的结果表明,附近的其他基因MAPT,特别是某事和KIAA1267在PD,可能也有作用,表明基因在这一地区的复杂影响帕金森病的风险。
术语表
- 生物多样性公约=
- corticobasal变性;
- FTDP-17=
- 额颞叶痴呆和帕金森症17号染色体;
- 哇=
- 广义估计方程;
- HWE=
- 哈迪温伯格平衡;
- LD=
- 连锁不平衡;
- 或=
- 优势比;
- PD=
- 帕金森病;
- PSP=
- 进行性核上的麻痹;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性。
信:快速的网络通信
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