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1027年
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文摘
背景:遗传性运动感觉神经病变或综合症腓骨肌萎缩代表相当大的遗传异质性。发作通常是在童年时期,青春期或成年早期。本研究的目的是定义晚发性形式的障碍。
方法:临床和基因的研究有统一的家庭出现周围神经病变后期执行在大学神经遗传学设置。
结果:六个家庭认同始终晚发型的主要轴突神经病变。出现症状平均年龄在57年(35 - 85年)的混合运动和感觉神经病变与电生理学的一个轴突而不是脱髓鞘疾病的特征。有可能与耳聋。两个家庭显示常染色体显性遗传,而四个家庭只有一个影响一代和过多的雄性。一个广泛的屏幕的九个基因突变导致是负面的腓骨肌萎缩。
结论:有晚发性形式的世袭轴突的神经病变。遗传原因仍然未知和遗传异质性在这个实体是可能的。
术语表
- AFO=
- 踝足矫形器;
- BAC=
- 两国的手臂拐杖;
- 提出/快速=
- 复合运动和感觉神经动作电位;
- CMT=
- Charcot-Marie-Tooth;
- 简历=
- 传导速度;
- HMSN=
- 世袭的运动和感觉神经病变;
- 朗=
- 晚发性神经病变。
