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文摘
背景:肌强直性营养不良1型(DM1)是一种多系统疾病引起的CTG重复扩张DMPK基因。异常的信使核糖核酸(mRNA)拼接的几个基因已经被报道在DM1解释的一些症状,但肌肉萎缩的原因仍然未知。相比之下,许多形式的肌肉萎缩症是由于异常的dystrophin-glycoprotein复杂(及)。α-Dystrobrevin是一个关键的组件及其它的横纹肌和扮演重要的角色在成熟和信号转导与α-syntrophin交互。本研究的目的是探讨可变剪接的α-dystrobrevin DM1并检查α-syntrophin绑定不同的α-dystrobrevin拼接亚型。
方法:拼接模式α-dystrobrevin DM1肌肉通过逆转录酶聚合酶链反应进行了研究。表达式的变体拼接异构体被免疫印迹和免疫组织化学检查。或者拼接亚型在培养细胞表达调查与α-syntrophin互动。α-Syntrophin表达式被免疫印迹检测。
结果:α-Dystrobrevin mRNA包括外显子11和12是增加骨骼和心肌DM1患者。的异常拼接α-dystrobrevin同种型肌纤维膜是局部的,并与α-syntrophin显示增加绑定。此外,与及其它相关α-syntrophin增加水平DM1肌肉。
结论:可变剪接α-dystrobrevin特异表达在1型(DM1)肌肉、肌强直性营养不良导致的变化α-syntrophin绑定。这些结果提出了这样一种可能性:即对α-dystrobrevin拼接的影响可能会影响信号DM1肌肉细胞。
术语表:α-DB=α-dystrobrevin;α-syn=α-syntrophin;肌萎缩性侧索硬化症=肌萎缩性脊髓侧索硬化症;β-DG=β-dystroglycan;CC=卷曲螺旋域;清洁发展机制= 1型先天性肌强直性营养不良;互补脱氧核糖核酸=互补DNA;续=控制;DAPC= dystrophin-associated蛋白质复杂;星展银行=抗肌萎缩蛋白结合位点;及其它= dystrophin-glycoprotein复杂;DM1= 1型肌强直性营养不良;英孚= EF手地区;GAPDH= 3 -磷酸甘油醛脱氢酶;知识产权=免疫沉淀反应;LGMD=肢带肌萎缩症;耐多药=肌肉残疾评定量表;信使核糖核酸=信使RNA;NA=不可用;NMJ=神经肌肉接点;NT=不测试;P=产后一天;点=多肌炎;rt - pcr=逆转录酶聚合酶链反应;SBS= syntrophin结合位点;sds - page=十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳;TBS= Tris-buffered盐水;水控制法=全细胞溶解产物;虚拟现实=变量地区;Y=独特的酪氨酸激酶衬底域;ZZ=锌结合域。
