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肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)家族和零星的形式,遵循同样的临床过程。铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变(SOD1)已被证明是一个导致家族性肌萎缩性侧索硬化症的10 - 20%的病例。更常见的零星的肌萎缩性侧索硬化症,SOD1不是一个风险因素。所以还有什么可以在家族性肌萎缩性侧索硬化症突变或零星的ALS的危险因素?一种方法是检查候选基因突变在家族情况下或寻找一个特定的核苷酸变化的频率增加(单核苷酸多态性(SNP))零星ALS。使用这种方法的问题首页®,Niemann et al。1选择检查吗GRIN3B基因编码一个电动机特异性神经元NMDA受体的抑制亚基(NR3B)。他们的报告没有突变GRIN3B在家族性肌萎缩性侧索硬化症,没有任何snp零星的ALS协会。有趣的是他们报告4-bp插入,截断NR3B蛋白质和非功能。这个空等位基因被发现在这两个控件和ALS患者以同样的频率提供了令人信服的证据表明人类NR3B不给…
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