2008年6月10日
;70 (24)
社论
高雪氏症和帕金森疾病
相关的意外
Ekaterina Rogaeva,约翰·哈迪
第一次出版2008年6月9日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000314657.92762.0f
Ekaterina Rogaeva
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在过去的4年,越来越多的证据指出意外戈谢病之间密切的关系(606463年人类)和帕金森病(PD)(168600年人类)。戈谢病是一种溶酶体储存障碍引起的葡糖脑苷脂酶基因的突变导致细胞内积聚的葡糖神经酰胺。虽然戈谢病的经典之一,隐性疾病,该病genotype-phenotype关系不明确,存在大量的不明原因的表型异质性与一些人脾脏或肝脏上有突出的症状和其他神经退行性疾病表型。1尽管有大脑neuropathologic考试的人死于戈谢病,这些通常是年轻的病人和α-synuclein积极的路易小体的出现(PD)的标志只有在几个年迈的情况下被评估。2
的第一个暗示可能有关系的两个条件是观察的PD患者的亲属高雪氏症综合征。3…
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