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重症肌无力(MG)是一种自身免疫性疾病引起的自身免疫系统攻击神经肌肉接点。大约80 - 90%的病人检测血清anti-acetylcholine受体抗体(anti-AChR Ab)140 - 50%的anti-AChR Ab抗体阴性患者肌肉特定激酶(麝香)。2大多数情况下,家族MG的先天性和遗传性神经肌肉传导缺陷造成的。家族例自身免疫性MG anti-AChR Ab是极其罕见的。3我们报告一个家族的情况下与不同的抗体特异性自身免疫性毫克。
案例1。
45岁,母亲是承认我们的医院,因为广义的弱点,在吞咽和说话困难,复视,上睑下垂。疾病的发作是2年前。她有轻微的历史sideropenic贫血。神经系统检查和额外的诊断测试(表)证实了MG的诊断。anti-AChR Ab血清效价高,而anti-MuSK Ab是负的。治疗吡斯的明(180毫克/天)和强的松(60毫克另一天)导致进步,几周后胸腺切除术。
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表临床和实验室发现母亲和女儿住进医院时
在接下来的6个月(MGQS 6)有显著的改善,她现在在…
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