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Mitofusin 2 (进行MFN2)基因编码一个线粒体外膜蛋白在线粒体融合过程中扮演着重要的角色。1突变进行MFN2基因最近报道导致高达33%的轴突末梢神经病变,在某些情况下涉及中枢神经系统。2、3从最初的研究联系在一起进行MFN2突变与疾病2型腓骨肌萎缩(CMT2A),4进行MFN2还发现了突变在CMT视神经萎缩(CMT6)。5进行MFN2防止DNA损伤后细胞死亡和K+剥夺诱导细胞凋亡作用之外的线粒体融合。6此外,据报道,线粒体融合缺陷是缺血性中风的早期事件。7
我们报告一例与早发性中风推定地引起的小说进行MFN2突变。据我们所知,没有以前的报告发表关于没有周围神经病变引起的中枢神经系统的参与进行MFN2突变。
案例报告。
患者1。
渊源者承认在12岁的时候,因为突然呕吐和步态共济失调的发展。她没有表现出任何延迟发展的里程碑。步态,她不停地转向右边,显示意向震颤。实验室考试披露升高血浆乳酸(42.6 mg / dL;正常:7.4 - -27.1 mg / dL)和丙酮酸的水平(0.78 mg / dL;正常:0.30 - -0.70 mg / dL)。乳酸/丙酮酸的比值为54.6(正常:10 - 20)。此外,她的血红蛋白…
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