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文摘
摘要目的:执行临床和遗传研究的两大意大利家庭(RM-36和RM-51)显示银基本临床特征的综合征(SS),一种罕见的遗传性痉挛性截瘫的继承形式居多(HSP)复杂的小手肌肉的肌萎缩。
方法:临床评估,包括神经生理、神经心理学和神经影像学评估。基因研究包括链接和序列分析。
结果:使用全基因组调查RM-36家族小说轨迹(SPG3813.1厘米内)已被确认和映射区域4号染色体上p16-p15标记D4S432和D4S1599之间。RM-51家族有关SPG4地点在2 p21-p24和序列分析SPG4显示出一种新颖的移码突变p.Asp321GlyfsX6。影响成员携带突变的临床检查显示高频额外的临床特征包括减少振动觉、pes和,颞叶癫痫认知障碍。
结论:这项研究展示了小说轨迹的证据SPG38银综合征(SS),表明遗传缺陷SPG4可能导致广泛的临床特征与SS的重叠。
术语表
- 广告=
- 常染色体显性;
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- 基于“增大化现实”技术=
- 常染色体隐性;
- CAMCOG=
- 剑桥考试认知;
- 提出=
- 复合肌肉动作电位;
- CMCT=
- 运动中枢传导时间;
- dHMN V=
- 远端遗传性运动神经病变类型V;
- 外国直接投资=
- 第一次背interosseus;
- 海关=
- 海马硬化;
- HSP=
- 遗传性痉挛性截瘫;
- LMN=
- 下运动神经元;
- MCI=
- 轻度认知障碍;
- 欧洲议会议员=
- 运动诱发电位;
- 锰=
- 正中神经;
- 跨国公司=
- 运动神经传导研究;
- 太=
- 微管;
- PN=
- 腓神经;
- RFLP=
- 限制片段长度多态性;
- 供应链管理=
- 胸锁乳突肌肌肉;
- snc=
- 感觉神经传导研究;
- 党卫军=
- 银综合症;
- SSEP=
- 躯体感觉诱发电位;
- 助教=
- 胫骨前;
- 框架=
- 颞叶癫痫;
- TN=
- 胫骨神经;
- 学院=
- 上运动神经元;
- 联合国=
- 尺骨神经。
信:快速的网络通信
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