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2008年5月20日 ;70 (21) 社论

银综合症

复杂的遗传性痉挛性截瘫的复杂性

路易斯·p·罗兰,托马斯·d·鸟
第一次出版2008年5月19日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000312519.62351.5b
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受人尊敬的安妮塔·e·哈丁于1995年去世,享年43岁。在她众多开创性的成就在神经遗传学,1她是机密遗传性痉挛性截瘫的人(HSP)为“纯”或“复杂”的形式。2简单的热休克的临床表现是由腿上运动神经元的迹象,允许pes和和振动觉的一些损失。HSP在复杂,另一方面,更严重的神经系统症状包括共济失调、耳聋、白内障、癫痫、痴呆、或其他迹象。3

遗传异质性显著的热休克;继承可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性或x连锁。在常染色体显性形式中,40%是由于基因突变spastin (SPG4atlastin)和10% (SPG3)。相比之下,一些突变如此罕见的他们占不到1%。两个家庭在这个问题的报道首页®Orlacchio et al .,4的数量…

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