家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症的遗传学

文摘

人类基因组计划的完成和更好的理解一些新兴的人类疾病遗传模式,使得最合适的遗传模式的彻底检查肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。ALS的病理学和流行病学,亚达以来集中研究了夏科,杜乡在1860年代第一次描述了这种疾病。结果出现的基因研究在过去的二十年里导致的识别SOD1作为ALS的致病基因。然而,识别SOD1没有识别跟踪的其他基因负责典型的肌萎缩性侧索硬化症。这导致了猜测,比最初认为的更复杂的遗传机制。而单个基因的突变仍可能构成一个小比例的ALS情况下,ALS的基因有影响的两个或三个集群的家庭个人,特别是在散发病例,远非确定。Multigenic,体细胞突变,基因-环境模型可能导致ALS的遗传病因。目前的挑战在于确定哪些模型是最合适的解剖所涉及的基因成分。本研究最终将帮助确定累积患ALS的风险。

术语表:肌萎缩性侧索硬化症=肌萎缩性脊髓侧索硬化症;歧视=家族性肌萎缩性侧索硬化症;FTD=额颞叶痴呆;HSP=遗传性痉挛性截瘫;PDC= Parkinson-dementia复杂;请=初级侧硬化;在其= paraoxonase;SALS=零星的肌萎缩性侧索硬化症;SBMA=脊髓和延髓的肌肉萎缩;SMA=脊髓性肌肉萎缩症;单核苷酸多态性=单核苷酸多态性。