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1093年
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文摘
背景:神经退化与脑铁沉积(年会)由异质群体的疾病破坏的细胞机制导致基底神经节的铁积累。这一组包括最近发现突变患者PLA2G6基因编码一种calcium-independent磷脂酶A2的水解酶,催化glycerophospholipids。以前,孩子PLA2G6突变已被诊断出患有不同疾病的表型和我们希望更好的定义PLA2G6——相关的神经退化。
方法:详细审查14的临床和遗传特性和辐射特性这些患者的13PLA2G6突变进行。
结果:平均年龄的症状表现是14个月。三分之一的队列后提出了一个并发疾病。孩子们进步的认知和运动技能回归,有轴向张力减退的迹象,四个肢体痉挛状态,球功能障碍和斜视。所有患者小脑性共济失调和肌张力障碍。大多数患者视神经萎缩。大脑成像显示小脑皮质萎缩和神经胶质过多症患者。变化符合增加铁沉积被确定在苍白球、黑质。小说胼胝体变化也是报道。
结论:我们描述一群患者PLA2G6相关神经退化(计划)。尽管患者计划曾被诊断出患有小儿neuroaxonal萎缩症,神经退化与脑铁沉积有关,和Karak综合症,他们显示一个临床和放射表型特征。PLA2G6突变分析将否定需要更多侵入性诊断程序等组织活检。
术语表
- 天赋=
- fluid-attenuated反转恢复;
- INAD=
- 小儿neuroaxonal萎缩症;
- 的答案=
- 神经退化与脑铁沉积有关;
- PKAN=
- 泛酸盐kinase-associated神经退化;
- 计划=
- PLA2G6相关神经退化。
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