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2008年4月22日 ;70 (17) 对应

诊断陷阱零星的转体基因家族性淀粉样多神经病(TTR-FAP)

k . Ikeda,o .卡诺,h .伊藤,y之森,k . Iwamoto,佐藤r .,t .关根身上,r .经营,y中村,t . Hirayama,y Iwasaki
第一次出版2008年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000317143.41209.fd
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我们读这篇文章Plante-Bordeneuve等人怀着极大的兴趣。1我们报道一种独特的病人零星的竞技场队伍(Val30Met)——家族性淀粉样多神经病(FAP)2并询问关于Plante-Bordeneuve的零星的病人等。1

我们的病人,一位72岁的老人,感觉迟钝和疲弱的脚,享年67岁。两年后,严重的肌肉无力,四肢感觉进展迅速。他的家族病史显示没有神经和心脏疾病。

神经系统检查显示肌无力(医学研究理事会0 - 1)和深刻的手和脚的萎缩。四肢肌肉牵张反射缺席。构音障碍、吞咽困难被发现明显萎缩和束状的舌头。咽反射缺席。没有肤浅和本体感受的感觉…

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