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2008年4月15日 ;70第2部分(16) 临床/科学的笔记

小说ATP1A3突变在零星的RDP最小的患者受益于脑深部刺激

c·卡姆,w·福格尔,t·瓦赫特,k·施韦策,d·伯格,r·克鲁格,d . Freudenstein,t .夸夸其谈的人
第一次出版2008年4月14日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000310431.41036.e0
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快速发作dystonia-parkinsonism (RDP)是一种罕见的常染色体遗传性运动障碍居多,特点是突然或亚急性发作矛盾的症状和帕金森症突出球参与。1、2发病通常发生在青春期或成年早期和晚期可能引发的压力如体育锻炼、极端高温或情感上的创伤性事件。在一个零星的病人,双边的脑深部刺激(DBS)苍白球内肌(GPi)未能缓解症状。3最近,六个错义突变高度保守的区域ATP1A3Na基因,编码+/ K+腺苷三磷酸酶,已确定。4

病例报告。

一个12岁的男孩经历了急性发作的严重的吞咽困难,构音障碍体力透支后数小时内。几周之内,严重的广义四肢肌张力障碍的发展,导致无法独立行走。在接下来的2年,演讲和吞咽大幅改善,但仅略有肢体肌张力障碍,所以他又能独立行走。广泛调查包括颅MRI, DAT扫描,CSF的研究中,脑电图,实验室调查…

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