之间缺乏联系SLITRK1var321和图雷特综合症在大型家庭样本
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抽动秽语综合征(TS)具有显著的遗传因素,但没有确定明确TS易感基因。几项研究已经确定,TS患者的直系亲属有至少5 - 15倍的风险增加发展障碍与一般人群相比,增加代表家族在神经精神疾病复发风险最高的国家之一,在非孟德尔方式遗传。1最近,狭缝,Trk-like 1 (SLITRK1)提出了作为候选人TS易感性基因,和一个非编码的多态性基因3′端非翻译区(var321)据报道,与TS病例对照样本有关。2额外的研究小样本或人口隔离未能复制本协会。3、4作为一个20年的合作努力的一部分,图雷特综合症协会国际财团遗传学(TSAICG)系统地收集临床样本超过1000 TS患者和他们的家庭成员。5我们选择屏幕上的这些人SLITRK1var321确定更准确的估计的流行变种在白色的TS诊所人口和测试任何var321和TS之间的联系。
方法。
总共有2300个人从646年独立确定核心家庭是从抽搐症专业诊所招募来自美国、加拿大、英国和荷兰。共1048人(172 876年父母和后代)被诊断为TS(989例)或慢性抽搐(CT) (e-Methods(59科目)首页在www.neurology.org首页®Web站点)。总共有440…
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