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文摘
背景:常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(ARHSP)薄胼胝体(太极拳)是一种常见的复杂的遗传性痉挛性截瘫。15号染色体的遗传病变基础ARHSP-TCC本地化q13-q15和名称SPG11。最近,基因编码spatacsin (KIAA1840)已被证明含有突变是大多数ARHSP-TCC病例的基础。
方法:我们提出一个完整的分析的40编码外显子基因零星(n = 25)患者或家庭(20渊源者)复杂的遗传性痉挛性截瘫,没有稀释的胼胝体。
结果:我们确定了七个突变,包括删除、插入和无意义突变,这都将导致过早的截断的蛋白质。
结论:我们得出这样的结论:突变KIAA1840经常在复杂的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫但零星的罕见原因复杂的遗传性痉挛性截瘫。
术语表:ARHSP=常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫;HSP=遗传性痉挛性截瘫;移行细胞癌=薄胼胝体。
脚注
C.Paisan-Ruiz在{}ion.ucl.ac.uk
社论,1375页
2008年3月12日的正式发表前电子版www.首页neurology.org。
支持国家衰老研究院的内部程序,NIH、卫生和人类服务。得出持有医学研究委员会临床科学家奖学金。
披露:作者报告没有利益冲突。
2007年6月18日收到。2007年9月14日接受的最终形式。
信:快速的网络通信
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