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195年
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在过去的15年里,几十个甚至几百个基因的识别,当突变,导致遗传性神经系统疾病从根本上改变了几乎所有的神经学领域。首页这些发现有生成新的异构“特发性”疾病的分类,如脊髓小脑的共济失调,家族性痉挛性下肢瘫痪,遗传性疾病,根据潜在的遗传缺陷。他们提供了前所未有的洞察力的分子发病机制,主要通过转基因动物模型的研究,开辟了新的诊断的可能性,所有他们的承诺和挑战。
几乎所有这些发现在称为连锁分析的统计方法。连锁分析允许粗定位基因的位置,负责一个可观测的,由基因决定性状(在这个例子:疾病),这将在一个家庭孟德尔(常染色体显性遗传、常染色体隐性或x连锁)的方式,如果一个足够数量的影响和影响的家庭成员可供研究。
连锁分析是基于如下观察:如果两个基因位点位于同一染色体,它们的概率一起传递给下一代(“链接”)是他们的距离成反比…
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