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205年
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青少年神经ceroid lipofuscinosis (JNCL)是一种隐性遗传,进步的突变引起的神经系统疾病CLN3基因编码一种跨膜蛋白和未知函数。1症状包括视觉失败,注意到在4到7岁,精神下降、癫痫、帕金森症、精神症状和睡眠困难。到目前为止,没有可用作治疗和疾病会导致早期死亡的年龄15到30年。
自身抗体对谷氨酸脱羧酶65 (GAD65)被发现在JNCL和患者的血清CLN3淘汰赛老鼠。2这些抗体的生物标志,减少GAD65活动和水平的提高谷氨酸观察老鼠的大脑。这些研究结果表明,一种免疫介导的反应GAD65可能参与JNCL的发病机理。
我们的目的是测试的影响GAD65-antibodies免疫抑制治疗,症状,患者的疾病进展JNCL。
方法。
四个女孩和四个男孩JNCL(表)包含在这一研究中,医院的伦理委员会批准为儿童和青少年,赫尔辛基大学。
把这个表:
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表患者,GAD65-autoantibodies、言语智商和体重对身高比例比例初(0 mo)和结束…
