双边丘脑下的刺激帕金和PINK1帕金森症
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文摘
目的:研究不同基因突变的频率早发性帕金森症患者和双边丘脑核脑深部电刺激(STN-DBS)和短期和长期的手术结果在mutation-positive(傻瓜+)和负(狗−)患者。
方法:八十例疾病发病年龄≤45年和双边STN-DBS突变筛查帕金基因和PINK1基因和复发性p。G2019S突变的LRRK2基因。统一帕金森病评定量表(UPDRS)和Hoehn Yahr规模(H-Y)被用来比较和off-medication条件术前和术后off-medication /刺激条件。
结果:我们确定了12突变携带者(11帕金[6 2突变的等位基因,5与1突变等位基因),1纯合子PINK1)。没有临床差异傻瓜−和傻瓜+患者术前,除了更严重H-Y阶段,姿势和步态评分傻瓜+组在服用药物后状态。病人在手术后的第一年,傻瓜−显示更好的临床改善(56%改善电动机UPDRS)与傻瓜+患者相比(36%)。然而,在长期随访(3 - 6年),两组提供相同程度的临床改善(狗−:44% vs傻瓜+:42%)。虽然狗+集团更严重的轴向术前迹象,傻瓜−患者发生左旋多巴和脑深部stimulation-resistant轴迹象在术后3到6年,减少手术后最初的好处很快。
结论:患者帕金或PINK1突变受益于丘脑核脑深部电刺激。然而,临床反应并不优于non-mutation运营商和可能被更高级的有限的轴向运动症状相对早期疾病阶段。
术语表
- 星展银行=
- 脑深部电刺激;
- bgi的=
- 早发性帕金森症;
- H-Y=
- Hoehn和Yahr;
- LD=
- 左旋多巴;
- LEDD=
- 左旋多巴等效剂量;药物;
- 无足轻重的人=
- mutation-positive病人;
- 无足轻重的人=
- mutation-negative病人;
- NA=
- 不可用;
- NMF=
- 没有发现突变;
- PD=
- 帕金森病;
- PIGD=
- 姿势不稳定/步态障碍;
- STN-DBS=
- 丘脑核脑深部刺激;
- UPDRS=
- 统一帕金森病评定量表。
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