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文摘
摘要目的:肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是一种进步,涉及上下运动神经元的神经退行性疾病。vesicle-associated膜蛋白B (VAPB)基因已经在几家大型基因与ALS巴西家庭的障碍是由于脯氨酸,丝氨酸在密码子突变56 (P56S)。没有额外的突变已确定。
方法:建立的患病率VAPB突变,我们筛选80家族ALS样本DNA测序。
结果:我们的研究未能找出任何小说VAPB基因突变,但发现一个巴西家庭窝藏P56S突变。在第二个家族ALS的案例中,我们发现了一个三垒对删除的外显子5内VAPB160年基因删除的丝氨酸残基位置(ΔS160)。检测到这种变体在低频率正常人群(0.45%)。同源性的分析校准和二级结构预测,这个删除显著改变的结构VAPB,尽管GFP-ΔS160 VAPB融合蛋白展示了野生型亚细胞定位。这对比异常定位观察GFP-P56S VAPB融合蛋白。的等位基因频率ΔS160零星的ALS患者并没有明显的不同,在正常的人口。
结论:突变VAPB基因是罕见的和ΔS160变种不为肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发展作出贡献。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- 呃=
- 内质网;
- 歧视=
- 家族性肌萎缩性侧索硬化症;
- SALS=
- 零星的肌萎缩性侧索硬化症;
- VAPB=
- vesicle-associated膜蛋白B。
