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2008年3月25日 ;70第2部分(13) 社论

髓鞘、线粒体和自身免疫

连接是什么?

Valerio Carelli,Marzio贝兰
第一次出版2008年3月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000307668.75233.35
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线粒体视神经疾病是nonsyndromic遗传疾病的特点是选择性变性的视网膜神经节细胞导致视力丧失和视神经萎缩。1两种最常见的是母体遗传来的伯世袭视神经病变(LHON,人类# 535000)和常染色体显性视神经萎缩(DOA,人类# 165500)。LHON,第一种疾病被关联到一个线粒体DNA点突变(mtDNA),在大多数情况下是由于三种突变在职位11778 / ND4 3460 / ND1, 14484 / ND6影响复杂我亚基基因。结果有一个有缺陷的线粒体呼吸、慢性氧化应激增加,细胞凋亡易感性。1至于DOA,很大一部分患者表现为杂合的基因突变OPA1核基因编码一种dynamin-related GTPase针对线粒体和线粒体融合参与,嵴组织和控制细胞凋亡。有越来越多的证据表明,有缺陷的线粒体呼吸患者OPA1-related DOA。2、3

尽管作为一个nonsyndromic视神经病变…

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