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文摘
背景:Pelizaeus-Merzbacher-like疾病(PMLD)是一种基因异质性疾病群内hypomyelinating脑白质病。突变的缝隙连接蛋白α12(GJA12)基因是已知的导致常染色体隐性PMLD形式。一些患者GJA12突变PMLD已报告,到目前为止,频率以及基因型和表型的范围GJA12相关PMLD尚不清楚。
方法:我们报告的突变分析GJA12基因在临床和影像学特征多民族群193 PMLD患者从182个家庭。
结果和结论:只有16个病人(8.3%)来自14个家庭(7.7%)GJA12突变包括五个家庭,我们发现只有一个突变的等位基因。其中,我们确定了11个小说变化。因此,GJA12突变是一个相当罕见的Pelizaeus-Merzbacher-like疾病的原因。患者的临床表型GJA12突变是评估和整体与温和形式的临床特征含蛋白脂质蛋白1(PLP1)相关障碍但是早些时候与更好的认知和轴突退化的迹象。
术语表
- PMLD=
- Pelizaeus-Merzbacher-like疾病;
- 次抢断=
- 痉挛性截瘫。
信:快速的网络通信
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