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2006年11月14日 ;67 (9) 简短的沟通

远端肌阵挛和晚发型与myoclonus-dystonia荷兰大家庭

E.M.J. Foncke,m .严峻gerrit,f . van Ruissen,f先生,k . Hedrich,c . c . Tijssen,c·克莱因,m . A.J. Tijssen
第一次出版2006年的11月13日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000242880.49051.1f
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我们报告一个大型myoclonus-dystonia)一家知名的、诚信的生产商血统的一对两个基地外显子5中删除epsilon-sarcoglycan基因。三个人40岁后出现。远端肌阵挛的武器出现在所有20个突变携带者症状。这些发现扩展已知表型和一家知名的、诚信的生产商需要修改当前的诊断标准。五14无症状突变携带者从他们的母亲那里继承突变显示最小轴向肌张力障碍,反对母本印记机制。

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