下载
365年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:确定的染色体缺失有关SCN1A严重的肌阵挛癫痫患者婴儿期(SMEI)。
方法:SMEI患者39SCN1A点突变和父母输入14个基因内SCN1A识别hemizygosity多态性。父母的起源和基因缺失的程度取决于使用基因组克隆包括染色体荧光原位杂交分析2 q24.3-q31.1。删除断点更精确映射输入单核苷酸多态性和微卫星标记。
结果:我们确定了三个SMEI患者基因删除包含SCN1A轨迹。删除大小是607 kb和4.7 Mb之间。删除新创源于父亲的染色体在所有科目。一个病人有中央性早熟和腭裂。Genotype-phenotype相关性表明这些临床特征是由于着丝粒的基因SCN1A。
结论:严重的肌阵挛癫痫患者婴儿期(SMEI)缺乏SCN1A点突变应该追究的染色体缺失有关SCN1A。除了癫痫临床特征可能与SMEI相邻基因缺失的结果。
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
