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2006年10月10日 ;67 (7) 文章

SMN1基因,但不是SMN2零星的肌萎缩性侧索硬化症,是一个风险因素

p . Corcia,w . Camu,j - m。米,p . Vourc是什么,c .安塔尔,美国Vedrine,b . Giraudeau,b . de Toffol,c·r·安德烈斯
第一次出版2006年8月23日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000233830.85206.1e
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背景:SMN1基因缺失导致脊髓性肌肉萎缩症,SMN2基因缺失与零星的下运动神经元疾病相关。

目的:研究异常的频率SMN1基因拷贝数和确定SMN2基因调节肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的风险或进化的时间。

方法:作者研究了SMN1和SMN2600年基因零星的ALS患者和621名对照使用定量PCR方法。

结果:作者发现异常拷贝数的ALS协会(一个或三份)SMN1基因(p< 0.0001)OR为2.8 (1.8 - 4.4,95% CI)。没有联系SMN2复制数据并没有影响的SMN2副本在ALS的独立进化的时间SMN1拷贝数。

结论:不正常的SMN1基因拷贝数是零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症的遗传风险因素。没有调制的影响SMN2基因。

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