2006年9月26日
;67 (6)
简短的沟通
一个新的分子机制严重的肌阵挛癫痫的阶段:其实删除SCN1A
j . c .无角的,纳尔逊,美国格雷罗州,l .神智,x爱奥那岛,j·m·麦克马洪,l·哈金,j .思,美国于,s . f . Berkovic,即雅伯
第一次出版2006年9月25日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000237322.04338.2b
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文摘
我们检查情况严重的肌阵挛癫痫的婴儿期(SMEI)钠离子通道内的外显子缺失或重复SCN1A基因通过多路复用ligation-dependent探测器放大。两名13个病人(15%)SMEI的严格的临床定义但没有完成SCN1A编码或剪接变异其实删除SCN1A。
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