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2006年9月26日 ;67 (6) 简短的沟通

由于Gitelman Hypokalemic瘫痪综合症:一个家庭的研究

h - y。Ng,s - h。林,c - y。许,y - z。蔡,h - c。陈,c - t。李
第一次出版2006年9月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000237527.27595.87
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Hypokalemic瘫痪很少被视为Gitelman综合症患者的展示功能。我们报告一个中国男人出现周期性麻痹,谁的分子分析显示复合杂合的继承三thiazide-sensitive氯化钠转运蛋白的突变。家庭历史揭示了家庭内部表型的变化。Gitelman综合症应视为hypokalemic瘫痪的一个原因,可能有助于建立诊断和分子分析。

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