2006年9月26日
;67 (6)
简短的沟通
肌萎缩性侧索硬化症与突变表型CHMP2B(指控多泡体蛋白2 b)
n .帕金森,p·g·因斯,m·o·史密斯,r·海利,g . Skibinski,p . m .安徒生,k·e·莫里森,h . s .笼罩,o·哈德曼,j . Collinge,p . j .肖,EM c·费雪
第一次出版2006年6月28日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000231510.89311.8b
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文摘
突变的CHMP2B基因被卷入额颞叶痴呆。作者筛选CHMP2BALS患者和几个群控制样本。他们发现了突变(Q206H;在两个non-SOD1 ALS患者I29V)。Q206H例的神经病理学显示较低的运动神经元疾病主要ubiquitylated夹杂物运动神经元。抗体p62 (sequestosome 1)显示小说oligodendroglial夹杂物运动皮层。
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