2006年9月12日
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简短的沟通
皮层下白质异常相关耐药性在威尔逊的疾病
d . Aikath,a·古普塔,我将挑战。,m·a·出来,p . k . Gangopadhyay,美国英国Das,k·雷
第一次出版2006年9月11日
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000234130.27871.03
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文摘
威尔逊疾病(WD)产生典型的大脑病变,可帮助诊断和治疗。作者提出一个耐药WD与非典型大脑的白质病变显著参与核磁共振扫描可视化。诊断证实了突变的识别ATP7B基因。演示了一个罕见的pathology-related脑铜积累和强调遗传筛查的重要性在WD的诊断。
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