2006年9月12日
;67 (5)
简短的沟通
一个新颖的家族MECP2突变在一个年轻的男孩:临床和分子的发现
p·文图拉,Galluzzi r .,s . m .浆果,r . Giorda,答:Massagli
第一次出版2006年9月11日
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000233990.87889.15
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文摘
我们描述的临床和分子的发现一个6岁的男孩带着新奇的错义964 c > T突变MECP2基因。与自闭症患者显示中度精神发育迟滞特性和癫痫。他的母亲是杂合的同样的突变。
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